ERSTTRIMESTER-DIAGNOSTIK

Feindiagnostik und Risikoanalyse mit frühem Fehlbildungsauschluss für werdende Mütter

Ab dem ersten Trimester, insbesondere in der 12. – 14. Schwangerschaftswoche, ist es möglich, viele schwerwiegende Fehlbildungen des Feten zu erkennen bzw. auszuschließen und das weitere Vorgehen bei der Betreuung der Schwangerschaft darauf abzustimmen. Dies erfolgt mittels eines frühen differenzierten Ultraschalls.

Darüber hinaus ist es sinnvoll und technisch möglich, das individuelle Risiko für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen (wie bspw. das Down-Syndrom) anhand verschiedener Daten abzuschätzen und Ihnen als Schwangeren damit eine Entscheidungshilfe zu geben.

Als kompetente und zuverlässige Ansprechpartnerin berate ich Sie ausführlich zu den Möglichkeiten sowie Vor- und Nachteilen bei der Durchführung und Auswertung möglicher Methoden, bevor Sie eine Entscheidung über deren Durchführung treffen.

Ersttrimesterscreening wird die Ermittlung Ihres individuellen Risikos aus einer Kombination von frühem differenzierten Ultraschall und der Bestimmung bestimmter Hormone bezeichnet.

Möglichkeiten

FRÜHE ORGANUNTERSUCHUNG SORGT FÜR GEWISSHEIT

Eine umfangreiche durchgeführte Ultraschalluntersuchung zwischen der 11+5 und 14+0 Schwangerschaftswoche gestattet es mir bereits sehr präzise Aussagen über den Entwicklungsstand der kindlichen Organe, einschließlich des Herzens vorzunehmen.

Mit Hilfe meiner modernen technischen Ausstattung sowie meiner langjährigen Erfahrung kann ich bei optimalen Untersuchungsbedingungen bereits in diesem frühen Stadium der Schwangerschaft eine umfangreiche Organdiagnostik durchführen. Mehr als die Hälfte der möglichen schwerwiegenden Organfehlbildungen lassen sich bereits im Rahmen dieser Untersuchung erkennen bzw. ausschließen. So erhalten Sie zu einem sehr frühen Schwangerschaftszeitpunkt bereits viele Informationen über die gesundheitliche Entwicklung Ihres Kindes.

Ferner können die Details des kindlichen Entwicklungsstandes beurteilt und das Schwangerschaftsalter genauestens bestimmt werden.

Darüber hinaus hat sich der frühe differenzierte Ultraschall auch bei Mehrlingsschwangerschaften als zuverlässige Methode für die Beurteilung der Placenta-Verhältnisse bewährt, da diese im weiteren Verlauf der Schwangerschaft oft nur noch eingeschränkt diagnostiziert werden können, jedoch für eine professionelle Betreuung der Schwangerschaft unabdingbar sind.

Sofern eine Fehlbildung erkennbar sein sollte, wird das Krankheitsbild, der Verlauf, die zu erwartende Prognose und die notwendigen weiteren Untersuchungen einfühlsam, gründlich und individuell besprochen. Je nach Krankheitsbild habe ich ein zusätzliches Netzwerk von Spezialisten, welches mir zur Verfügung steht um den Befund und das Management vor, während und nach Geburt ganzheitlich zu betreuen.

Dieser frühe Organultraschall bildet in meiner Praxis die Grundlage für eine individuelle Risikoberechnung mittels Ersttrimesterdiagnostik oder auch mittels Analyse der zellfreien fetalen DNA aus mütterlichem Blut.

Bei ungünstiger Kindslage oder starken Bauchdecken können die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster, hochauflösender Ultraschallgeräte unter Umständen eingeschränkt sein.

ERKENNEN UND BEHANDELN VON SCHWANGERSCHAFTSRISIKEN

Mit Hilfe derErsttrimesterdiagnostikkann ich ein Risikoprofil Ihrer Schwangerschaft erstellen, um die weitere Betreuung gezielt auf Ihre Bedürfnisse anzupassen. Verschiedene Untersuchungen werden im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostikdazu durchgeführt. Die Grundlage ist dabei in jedem Fall ein früher differenzierter Ultraschall. Erweist sich dieser als unauffällig, dann ist eine individuelle Risikoabschätzung sinnvoll.

Ein wichtiges Ziel dieser Untersuchung ist sodann die Abschätzung des Risikos für Chromosomenstörungen für Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21. Das sogenannte Down-Syndrom (Trisomie 21) stellt dabei die häufigste Besonderheit dar und istmittels alleiniger Ultraschalluntersuchungen auch im weiteren Verlauf nicht immer sicher auszuschließen.

Das Risiko bestimmter fetaler Trisomien ist zunächst vom Alter der Mutter abhängig. Bei einer 20-jährigen Schwangeren liegt das Risiko für eine Trisomie 21 bei etwa 1 zu 1526, bei einer 36-jährigen bei etwa 1 zu 280.

Das Risiko einer Trisomie 21 steigt also mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter an. Gleichwohl sind nur in etwa 30% der Fälle von Trisomie 21 die Frauen älter als 35 Jahre. Die weitaus meisten Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen unter 35 Jahren geboren.
Wahrscheinlichkeit für die Trisomie 21 bei der Geburt (nur in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter)

Mütterliches Alter           Wahrscheinlichkeit
20 Jahre                           1 von 1.526
25 Jahre                           1 von 1.352
30 Jahre                           1 von 594
32 Jahre                           1 von 658
34 Jahre                           1 von 446
36 Jahre                           1 von 280
38 Jahre                           1 von 167
40 Jahre                           1 von 97
42 Jahre                           1 von 55
44 Jahre                           1 von 30

Mit Hilfe des frühen differenzierten Ultraschalls werden die Nackenfalte aber auch sehr spezielle Ultraschallparameter wie das Nasenbein, die Tricuspidalklappe am kindlichen Herzen und der Blutfluss im Ductus Venosusbeurteilt. Auf dieser Basis wird dann mittels einer speziellen zertifizierten Software von FMF London das individuelle Risiko für Chromosomenstörungen aus verschiedenen weiteren Parametern wie beispielsweise der Konzentration bestimmter Hormone im mütterlichen Blut, dem Auftreten von Chromosomenstörungen bei vorherigen Schwangerschaften und dem genauen Schwangerschaftsalterermittelt.

Die Ersttrimesterdiagnostik kann mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenstörung ausschließen, womit sie zu den zuverlässigsten, nicht-invasiven Methoden zur Erkennung von Chromosomenstörungen gehört.

Daher stellt eine solche individuelle Risikoabschätzung eine sinnvolle Grundlage für weitere Entscheidungen dar.

Ein erhöhtes Risiko bedeutet hingegen auch keine Diagnose, sondern lediglich die Empfehlung weitere Abklärungen vornehmen zu lassen.

Ein zusätzliches Ziel der Untersuchung stellt die Beurteilung des individuellen Risikos für schwangerschaftsinduzierte Bluthochdruckerkrankungen sowie für eine daraus mögliche resultierende Frühgeburt dar. Folglich würden sich bei den wenigen Schwangeren mit Auffälligkeiten Konsequenzen für die individualisierte Betreuung der Schwangerschaft ergeben jedoch wird ein unauffälliges Resultat für die allermeisten Schwangeren gänzlich zur Beruhigung und zu einem angstfreien Schwangerschaftsverlauf beitragen.

Sehr gern berate ich Sie umfassend zu diesem Thema in meiner Praxis. Dabei erkläre ich Ihnen die einzelnen Untersuchungsschritte als auch alternative Möglichkeiten und bin natürlich immer für Sie da.

Das Erstrimesterscreening ist leider kein Bestandteil der Ultraschalluntersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien und somit keine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt wird, sondern eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL).

DIE GESUNDHEIT IHRES KINDES IM FOKUS

Seit Anfang 2013 ist auch in Deutschland die individuelle Risikoberechnung aus der Analyse zellfreier fetaler DNA-Bruchstücke über kommerzielle Anbieter (z. B. PraenaTest® der FirmaLifecodexx, Der Harmony®Test der Firma Cenata u.v.m.) aus dem mütterlichen Blut möglich.

Mit Hilfe eines aufwändigen biochemischen Verfahrens werden dabei winzige Bruchstücke von fetaler DNA, die im mütterlichen Blut kreisen, vervielfacht, einzelnen Chromosomen zugeordnet und anschließend ausgezählt. Sollte ein Chromosom überdurchschnittlich häufig vertreten sein, liegt der Verdacht nahe, dass eben dieses Chromosom häufiger vorhanden ist und das zeichnet beispielsweise eine Trisomie 21, 18 oder 13 aus.
Die Erkennungsrate hat ebenfalls eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, ist jedoch wie beim Ersttrimesterscreening nur eine Risikoabschätzung und keine feste Diagnose.

Obligatorische Voraussetzung für die Durchführung der genannten Tests ist aus meiner Sicht ein unauffälliger früher differenzierter Ultraschall. Somit trägt eine individuelle Risikoabschätzung mittels Analyse der zellfreien fetalen DNA in Kombination mit dem frühen differenzierten Ultraschall für die meisten Frauen zum Abbau von Ängsten und einem unbeschwerten Schwangerschaftsverlauf bei.

Sehr gerne berate ich Sie umfassend zu diesem Thema in meinen Praxisräumen. Dabei erkläre ich Ihnen die einzelnen Untersuchungsschritte sowie alternative Möglichkeiten und bin jederzeit für Sie da.

Diese individuelle Risikoabschätzung mittels Analyse der zellfreien fetalen DNA ist kein Bestandteil der Ultraschalluntersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien und somit leider keine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen (und teilweise auch von den privaten Krankenversicherern) bezahlt wird, sondern stellt eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) dar.

ADRESSE

Standort im Facharztzentrum International (2 OG)

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